Deformación miocárdica en el diagnóstico precoz de enfermedad subclínica en familiares de pacientes con miocardiopatía genéticas.

Autores/as

  • Gianluca De Toffol Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Alberto Cecconi Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Paloma Caballero Servicio de Radiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España
  • Fernando Alfonso Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Luis Jesús Jiménez Borreguero Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.

DOI:

https://doi.org/10.37615/retic.v6n3a4

Palabras clave:

miocardiopatia arritmogenica, cribado familiar, deformación miocárdica

Resumen

El cribado familiar de cardiomiopatías genéticas en familiares asintomáticos de casos índices, así como a detección temprana de expresión de enfermedad en familiares asintomáticos portadores de la mutación, puede ser un desafío clínico. En este escenario, el analisis de deformación miocárdica mediante speckle tracking puede revelar signos precoces de enfermedad subclínica subyacente en familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica o hipertrófica. Presentamos el caso clínico de una mujer joven asintomática, remitida por cribado familiar de cardiopatía, con ECG y ecocardiograma convencional normal, donde el estudio de la deformación miocárdica permitió llegar al diagnóstico temprano de una cardiopatía subyacente.

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Mondillo S, Galderisi M, Mele D, et al. Speckle-tracking echocardiography: a new technique for assessing myocardial function. J Ultrasound Med. 2011;30(1):71-83. https://doi.org/10.7863/jum.2011.30.1.71 DOI: https://doi.org/10.7863/jum.2011.30.1.71

Taha K, Kirkels FP, Teske AJ, et al. Echocardiographic Deformation Imaging for Early Detection of Genetic Cardiomyopathies: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2022;79(6):594-608. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.11.045 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.11.045

Baudry G, Mansencal N, Reynaud A, et al. Global and regional echocardiographic strain to assess the early phase of hypertrophic cardiomyopathy due to sarcomeric mutations. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2020;21(3):291-298. https://doi.org/10.1093/ehjci/jez084 DOI: https://doi.org/10.1093/ehjci/jez084

Verdonschot JAJ, Merken JJ, Brunner-La Rocca HP, et al. Value of Speckle Tracking-Based Deformation Analysis in Screening Relatives of Patients With Asymptomatic Dilated Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2020;13(2 Pt 2):549-558. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2019.02.032 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2019.02.032

Réant P, Hauer AD, Castelletti S, et al. Epicardial myocardial strain abnormalities may identify the earliest stages of arrhythmogenic cardiomyopathy. Int J Cardiovasc Imaging. 2016;32(4):593-601. https://doi.org/10.1007/s10554-015-0813-9 DOI: https://doi.org/10.1007/s10554-015-0813-9

van der Flier A, Sonnenberg A. Structural and functional aspects of filamins. Biochim Biophys Acta. 2001;1538(2-3):99-117. https://doi.org/10.1016/s0167-4889(01)00072-6 DOI: https://doi.org/10.1016/S0167-4889(01)00072-6

Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M, et al. Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440-2451. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.09.927 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.09.927

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Publicado

2023-12-30

Cómo citar

1.
De Toffol G, Cecconi A, Caballero P, Alfonso F, Jiménez Borreguero LJ. Deformación miocárdica en el diagnóstico precoz de enfermedad subclínica en familiares de pacientes con miocardiopatía genéticas. . Rev Ecocardiogr Pract Otras Tec Imag Card (RETIC) [Internet]. 30 de diciembre de 2023 [citado 24 de noviembre de 2024];6(3):19-22. Disponible en: https://imagenretic.org/RevEcocarPract/article/view/632