Deformación miocárdica en el diagnóstico precoz de enfermedad subclínica en familiares de pacientes con miocardiopatía genéticas.

Autores/as

  • Gianluca De Toffol Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Alberto Cecconi Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Paloma Caballero Servicio de Radiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España
  • Fernando Alfonso Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.
  • Luis Jesús Jiménez Borreguero Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España.

DOI:

https://doi.org/10.37615/retic.v6n3a4

Palabras clave:

miocardiopatia arritmogenica, cribado familiar, deformación miocárdica

Resumen

El cribado familiar de cardiomiopatías genéticas en familiares asintomáticos de casos índices, así como a detección temprana de expresión de enfermedad en familiares asintomáticos portadores de la mutación, puede ser un desafío clínico. En este escenario, el analisis de deformación miocárdica mediante speckle tracking puede revelar signos precoces de enfermedad subclínica subyacente en familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica o hipertrófica. Presentamos el caso clínico de una mujer joven asintomática, remitida por cribado familiar de cardiopatía, con ECG y ecocardiograma convencional normal, donde el estudio de la deformación miocárdica permitió llegar al diagnóstico temprano de una cardiopatía subyacente.

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Publicado

2023-12-30

Cómo citar

1.
De Toffol G, Cecconi A, Caballero P, Alfonso F, Jiménez Borreguero LJ. Deformación miocárdica en el diagnóstico precoz de enfermedad subclínica en familiares de pacientes con miocardiopatía genéticas. . Rev Ecocar Pract (RETIC) [Internet]. 30 de diciembre de 2023 [citado 2 de marzo de 2024];6(3):19-22. Disponible en: https://imagenretic.org/RevEcocarPract/article/view/632